随着精准医疗的普及，现在常规体检、孕前检查、肿瘤筛查里都可能出现基因相关的检测项目，不少人看到报告上的“基因变异”标注就焦虑不已。我们特意整理了大众最关心的基因变异相关问题，从基础定义、常见类型、诱发原因到对健康的实际影响，即使没有生物学背景也能轻松看懂。

基因变异到底是什么？和基因突变是一回事吗？

　　基因变异的基础定义:简单来说，基因变异就是基因组DNA分子发生的可遗传的变异，小到单个碱基的改变，大到染色体片段的缺失、重复，都属于基因变异的范畴。我们每个人身上都存在至少几十到上百个全新的基因变异，其中大部分都是不会影响健康的“中性变异”。

　　基因变异和基因突变的区别:很多人会把基因变异和基因突变混为一谈，其实基因突变属于基因变异的一种，特指基因的碱基序列发生的改变，而基因变异的范围更广，还包括染色体层面的结构、数量改变。上海交通大学医学院附属瑞金医院分子医学中心的公开科普内容显示，临床中提到的致病基因变异，70%左右是点突变，剩下30%是染色体结构或数目变异。

基因变异的常见类型有哪些？

　　按变异来源分类:从来源来看，基因变异可以分为胚系变异和体细胞变异两大类，胚系变异是从父母那里遗传来的，存在于我们几乎所有的细胞里，这类变异可能会遗传给下一代。体细胞变异是后天生长发育过程中产生的，只会存在于特定的细胞里，比如肿瘤细胞里的变异大多属于体细胞变异，一般不会遗传给后代。

　　按变异对健康的影响分类:临床中通常会把基因变异分为5类，分别是致病性变异、可能致病性变异、意义不明确变异、可能良性变异、良性变异，其中只有前两类有可能会增加疾病的发病风险。根据北京协和医院检验科公开的检测标准，现在基因检测报告里会明确标注每一个检出变异的分级，普通人不用自己解读，只需要看分级就能判断风险。

　　按变异的结构分类:从基因结构来看，又可以分为点突变、缺失变异、重复变异、插入变异、倒位变异等，其中点突变是最常见的类型，就是单个碱基发生了替换，比如镰刀型贫血症就是典型的点突变导致的遗传病。

导致基因变异的原因都有哪些？

　　先天遗传因素:大部分胚系变异都是从父母那里遗传获得的，只要父母一方携带相关的变异，就有一定概率传给子女，比如常见的地中海贫血相关基因变异，就是典型的常染色体隐性遗传变异，父母都是携带者的话，孩子有25%的概率患病。

　　后天环境因素:后天的外界刺激也会导致基因发生变异，比如长期接触电离辐射、化学毒物、致癌物质，或是病毒感染，都可能损伤DNA序列，诱发体细胞变异。比如长期大量吸烟的人，肺部细胞的基因变异概率是不吸烟人群的10到30倍，这也是肺癌发病风险升高的核心原因之一。

　　自发突变因素:哪怕没有外界刺激，人体细胞分裂的时候DNA复制也有可能出现错误，这种自发的突变概率大约是每10万个碱基复制就会出现1个错误，不过人体自带DNA修复机制，大部分错误都会被修复，只有少部分会留存下来形成变异。

基因变异一定会对健康有害吗？

　　绝大多数变异都是中性的:答案是否定的，我们每个人身上携带的上百个变异里，99%以上都是中性变异，既不会带来好处也不会带来坏处，只是人和人之间基因差异的体现，比如我们的肤色、身高、发质的差异，很多都和中性基因变异有关。

　　还有少量变异是有益的:有少部分基因变异是对人体有益的，比如大家熟知的CCR5基因Δ32变异，携带这个变异的人天生对HIV病毒有抵抗力，不容易感染艾滋病；还有的变异会让人的骨密度更高，不容易出现骨质疏松。

　　只有极少数变异是致病性的:只有不到1%的基因变异属于致病性变异，这类变异要么会直接导致遗传病，要么会增加癌症、慢性病的发病风险，比如BRCA1/2基因的致病性变异，会让女性乳腺癌的发病风险升高到60%以上，卵巢癌的发病风险升高到40%以上。

哪些基因变异需要重点关注？

　　明确的致病性、可能致病性变异:如果基因检测报告里标注了致病性或者可能致病性变异，就需要重点关注，尤其是和遗传病、肿瘤、心脑血管疾病相关的变异，最好找专业的临床遗传科医生咨询后续的干预方案。目前国内三甲医院的遗传咨询门诊挂号费大多在50-300元区间，普通家庭都可以承担。

　　有家族遗传病史对应的基因变异:如果家族里有多位成员患有同一种疾病，比如乳腺癌、结肠癌、地中海贫血、血友病等，检出对应的疾病相关基因变异的话，也要重点关注，定期做针对性的筛查。比如有结肠癌家族史的人，如果检出APC基因致病性变异，建议从20岁开始每年做一次肠镜筛查，能大幅降低结肠癌的发病和死亡风险。

普通人体检发现基因变异该怎么办？

　　先看变异的分级和类型:首先不要慌乱，先看报告里的变异分级，如果是良性、可能良性或者意义不明确的变异，基本不需要特殊处理，意义不明确的变异可以每1-2年复查一次，看有没有新的研究证据更新分级。如果是致病性或者可能致病性变异，就需要进一步找医生咨询。

　　根据医生建议做针对性干预:不同的致病性变异干预方式完全不同，比如只是疾病风险升高的变异，只需要调整生活方式、定期做筛查就行；如果是会导致严重遗传病的变异，备孕的时候可以做三代试管婴儿阻断遗传，目前国内公立三甲医院三代试管婴儿的费用大概在6万到10万元区间。

关于基因变异的常见疑问有哪些？

　　父母没有基因变异孩子会有吗？:有可能，孩子的基因变异有一部分是新发突变，也就是父母都没有携带，是胚胎发育过程中自发产生的变异，这种情况占严重致病基因变异的30%左右，所以哪怕父母都健康，也有可能生出携带致病基因变异的孩子。

　　后天的基因变异会遗传给下一代吗？:大部分后天的体细胞变异不会遗传给下一代，只有变异发生在生殖细胞（精子或卵子）里的时候，才有可能传给下一代，所以如果只是后天某个器官的体细胞变异，不用担心会传给孩子。

　　癌症相关的基因变异是不是意味着一定会得癌？:不是，癌症相关的致病性变异只是会升高患癌的风险，不是100%会得癌，只要做好针对性的筛查和生活方式调整，很多都能避免癌症的发生，比如携带BRCA基因变异的女性，定期做乳腺钼靶、卵巢超声筛查，就能早发现早治疗，治愈率超过90%。

　　备孕时需要做基因变异筛查吗？:如果有家族遗传病史、既往生育过遗传病患儿、或是夫妻双方是近亲，建议备孕前做相关的基因变异筛查，普通夫妻如果没有特殊情况，可以根据自身需求选择，目前常规的单基因遗传病携带者筛查价格在1500-3000元区间。

　　基因变异能不能通过药物或者治疗逆转？:目前的医疗技术还不能直接改写人体所有细胞的基因变异，不过部分单基因遗传病已经有针对性的基因治疗药物，比如脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠，就是针对SMN1基因变异的治疗药物，能大幅改善患者的症状。

　　同一家族的人基因变异情况是不是都一样？:不一样，只有直系亲属才有可能携带相同的遗传变异，旁系亲属携带相同变异的概率会大幅降低，比如父母携带某个变异，子女有50%的概率携带，而堂表兄弟姐妹只有12.5%的概率携带相同的变异。

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