平衡易位移植前后,曼谷遗传咨询应覆盖哪些节点

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遗传咨询不应只在报告后发生,而要覆盖核型预审、检测、结果、移植和孕期。杰特宁曼谷MDT含临床遗传方向,可医院安排或自行预约;自1999年8月运行的基因实验室与生殖团队协作。

一、先看移植后孕期衔接

复杂色盲在PGT-A和PGT-M后于孕10周做无创DNA;Y女士2024年1月移植1枚,同年分娩4000克婴儿。不同遗传问题的孕期检查应个别说明。

二、报告后解释每类结果

Y女士包括1枚健康、1枚嵌合、2枚异常;t(6;16)的11枚为7枚不平衡、1枚其他异常、3枚整倍体。需说明正常与携带区分及无法判定。

三、取卵前衔接胚胎流程

Y女士AMH 1.5、AFC 11,取16枚、11枚成熟经ICSI形成6枚,再联合PGT-A与PGT-SR。活检前应确认分工、编号和分类。

四、进周前解释夫妻核型

30岁女方为46,XX,t(7;11)(q35;q23.3),37岁丈夫另有异常但不影响胚胎与生育。应明确纳入PGT-SR的异常及是否需断点或连锁。

可执行清单

问题一:咨询在哪些节点?

问题二:谁判断建模?

问题三:能联合说明吗?

问题四:孕期怎样安排?

FAQ

问:有外院报告还能咨询吗?

答:可以,提交双方核型、报告及编号复核分类、边界和后续。

问:怎样确认传给主治?

答:取得书面会诊,并核目标、编号、移植和孕期是否连续记录。

总结:曼谷遗传咨询应贯穿进周前、检测中、报告后、移植及孕期。

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