从医学本质来看，基因突变指的是基因组DNA分子发生的可遗传的变异现象，按照突变来源主要分为遗传性（生殖系）突变和体细胞突变两大类，二者的诱发原因、遗传概率、对个体及后代的健康影响差异极大。不少人会混淆两类突变的属性，要么无端担心自己后天因辐射、污染产生的突变会遗传给孩子，要么忽视家族遗传性突变的早筛价值，本篇内容就围绕大众最关心的问题逐一拆解。

基因突变真的都是天生遗传来的吗？

　　突变分先天后天两类，并非全是遗传:当然不是，基因突变分为先天遗传和后天获得两大类，天生的就是生殖系突变，是父母的生殖细胞（精子或卵子）里带的突变，受精的时候就已经存在胚胎的所有细胞里了，这种突变会传给后代，比如常见的地中海贫血、血友病就是这类突变导致的。

　　后天突变仅影响自身，不会遗传:后天获得的就是体细胞突变，是出生后外界因素诱导产生的，只会出现在特定的组织细胞里，不会传给后代，比如长期抽烟导致的肺部细胞突变，紫外线照射导致的皮肤细胞突变，大部分癌症的发生都和体细胞突变相关。

　　特殊嵌合情况需专业检测区分:要注意的是，有少部分人会存在生殖系嵌合的情况，就是父母本身的生殖细胞带突变，但体细胞没有，自己不会发病，却会把突变传给孩子，这种情况很容易被误以为是后天突变，需要专业的基因检测才能区分。

遗传性突变和体细胞突变的核心区别有哪些？

　　突变来源不同:遗传性突变全部来自父母的生殖细胞，在胚胎形成时就已经存在于个体的所有细胞中，没有特殊情况的话终身不会发生改变。体细胞突变是出生后受外界环境因素诱导产生的，仅存在于突变发生的组织细胞中，不会出现在生殖细胞里。

　　遗传属性不同:遗传性突变有50%（常染色体显性）或者25%（常染色体隐性）的概率传给下一代，家族中往往会有多个亲属携带同一种突变或是患有同类疾病。体细胞突变完全不会遗传给后代，仅对突变携带者本身的对应组织健康产生影响。

　　健康影响不同:遗传性突变大多属于单基因遗传病的致病原因，比如亨廷顿舞蹈症、脆性X综合征、遗传性乳腺癌卵巢癌综合征都是由对应的生殖系突变导致的，携带者终身患病风险远高于普通人群。体细胞突变是多数散发性癌症的核心诱因，比如长期吸烟导致的EGFR突变引发肺癌，HPV感染诱导的基因突变引发宫颈癌，这类突变只会影响对应器官的功能，不会累及全身。

哪些后天因素会诱发体细胞基因突变？

　　三大类外界因素会直接诱导突变:目前已经明确会诱发体细胞突变的因素包括物理因素、化学因素、生物因素三大类，物理因素主要是电离辐射、紫外线长期照射，比如短时间内接受大剂量的CT、X光照射，或是长期从事户外工作没有做好防晒，都可能提升细胞突变的概率。化学因素主要包括亚硝酸盐、黄曲霉毒素、烟草焦油、甲醛等有毒有害化学物质，长期摄入或接触这类物质，会直接破坏细胞的DNA序列，诱发突变。

　　年龄增长是突变累积的核心诱因:生物因素主要是各类致癌病毒、细菌的长期感染，比如幽门螺杆菌感染会提升胃癌的突变风险，HPV持续感染会诱发宫颈癌相关的基因突变，乙肝病毒慢性感染会提升肝癌的突变概率。除此之外，年龄增长也是体细胞突变的核心诱因之一，细胞每次分裂都会有极低的概率出现复制错误，年龄越大细胞分裂次数越多，突变累积的概率就越高，这也是癌症发病率随年龄增长提升的核心原因。

　　偶尔接触高危因素不会直接诱发突变:需要注意的是，偶尔一次的小剂量辐射、少量摄入含有致癌物的食物，不会直接导致突变，人体自带的DNA修复机制会修复大部分错误的序列，只有长期、高剂量接触高危因素，才会突破修复机制的阈值，产生致病性的体细胞突变。

遗传性突变携带者一定会发病吗？

　　突变发病概率受遗传模式影响:当然不是，遗传性突变的发病概率和突变的遗传模式、外显率直接相关，常染色体隐性遗传病的携带者仅携带一个等位基因的突变，本身不会发病，只有夫妻双方同时携带同一基因的隐性突变，下一代才有25%的概率患病，比如地中海贫血、耳聋的大多突变都属于这类模式，这也是孕期需要做地贫、耳聋携带者筛查的核心原因。

　　显性突变可通过早筛降低发病风险:如果是常染色体显性遗传的突变，发病概率和外显率相关，比如最常见的BRCA1/2突变属于遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的致病突变，携带BRCA1突变的女性终身乳腺癌发病风险约为72%，卵巢癌发病风险约为44%，并不是100%发病，携带者只要定期做早筛，比如每年做乳腺钼靶、盆腔B超，就可以在病变早期发现问题，大幅降低癌症死亡风险。

哪些情况需要做基因突变检测区分突变类型？

　　家族病史人群建议做生殖系突变筛查:如果家族中有2个及以上的直系亲属患有同一种遗传性疾病，或是有亲属在40岁前患上癌症，建议做针对性的生殖系突变筛查，明确自己是否携带对应的遗传性突变，提前制定干预方案，比如有乳腺癌家族史的人群可以到北京协和医院妇产科做BRCA1/2基因检测，检测费用大概在2500元到3500元之间，7到10个工作日就可以拿到结果。

　　癌症患者需明确突变类型指导用药和家族防控:如果已经确诊癌症，需要做靶向药用药前的基因检测，建议同时做生殖系和体细胞突变的区分，如果是生殖系突变导致的癌症，不仅要制定本人的治疗方案，还要提醒直系亲属做对应的突变筛查，做好早防早控。比如中国医学科学院肿瘤医院针对肺癌患者的全套靶向用药基因检测费用大概在5800元到9800元之间，会明确标注突变属于生殖系还是体细胞，给后续治疗和家族防控提供参考。

普通人怎么降低基因突变带来的健康风险？

　　生育前做好遗传性突变筛查:针对遗传性突变的风险，建议有生育计划的夫妻在孕前或者孕早期到当地妇幼保健院做常见单基因病携带者筛查，常规的155种单基因病携带者筛查费用大概在1200元到1800元之间，如果筛查发现夫妻双方携带同一隐性致病突变，可以通过三代试管技术筛选没有携带致病突变的胚胎，避免下一代患病。

　　日常规避体细胞突变高危诱因:针对体细胞突变的风险，主要从规避高危诱因入手，日常要做好防晒，避免不必要的电离辐射，不要吃发霉的食物，减少腌制食品的摄入，戒烟限酒，及时接种HPV疫苗、乙肝疫苗，定期做幽门螺杆菌筛查，从根源上减少突变的诱发因素。

　　定期做早筛及时干预病变:除此之外，40岁以上的人群要定期做癌症早筛，比如每年做低剂量螺旋CT筛查肺癌，胃肠镜筛查消化道癌症，乳腺B超/钼靶筛查乳腺癌，一旦发现早期病变可以及时干预，避免体细胞突变累积发展为恶性肿瘤。

关于基因突变大家最关心的问题有哪些？

　　后天熬夜会导致基因突变遗传给孩子吗？:不会，熬夜导致的突变属于体细胞突变，仅存在于你的身体组织细胞里，不会出现在生殖细胞中，所以不会遗传给下一代，不过长期熬夜会提升自身的体细胞突变概率，增加患病风险，还是要尽量保持规律作息。

　　父母都没有遗传病，孩子会出现遗传性突变吗？:有可能，两种情况会导致这种现象，一种是父母是隐性致病突变的携带者，本身不发病，但是同时把突变传给了孩子，孩子就会发病；另一种是精子或卵子形成的过程中发生了新发突变，这种突变父母本身没有，但是孩子的所有细胞都携带，属于遗传性突变，也可能会传给孩子的后代。

　　做肿瘤基因检测发现有突变，是不是家人都要做筛查？:首先要先明确突变的类型，如果是体细胞突变，就不会遗传，家人不需要做筛查；如果是生殖系突变，那么父母、子女、兄弟姐妹都有50%的概率携带同一突变，建议这类亲属做对应的位点验证，明确携带情况，提前做早筛。

　　遗传性突变可以通过后天干预改变吗？:目前的医疗技术还无法改变人体所有细胞携带的遗传性突变，但是可以通过提前干预降低发病风险，比如携带BRCA突变的女性可以选择预防性切除乳腺、卵巢，或是加强筛查频率，在病变早期干预，也可以获得很好的生存质量。

　　孕期做无创DNA发现有基因突变，孩子一定会有问题吗？:不一定，无创DNA属于筛查手段，存在假阳性的可能，首先要做羊水穿刺进行确诊，明确突变的来源和致病性，如果是意义不明确的良性突变，孩子完全可以正常出生，如果是明确的致病突变，需要由产科和遗传科医生共同评估风险，再决定是否继续妊娠。

　　经常做CT会导致基因突变致癌吗？:常规的医学检查CT的辐射剂量都在安全范围内，一年做2到3次CT不会提升突变风险，只有短时间内接受大剂量的电离辐射，比如10次以上的CT检查，才会破坏细胞DNA，提升突变概率，大家不需要因为担心突变拒绝必要的医学检查。

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