遗传咨询和普通门诊就诊不同，需要结合家族病史、既往检查结果等多维度信息综合判断，提前做好就诊准备不仅能节省看诊时间，也能帮助医生更精准地判断病情、给出个性化的诊疗方案。不管你是要做遗传风险排查、孕前产前遗传咨询，还是疑难罕见病确诊，都可以参考这份指南提前做好准备。

吴志英医生的出诊信息都有哪些？

　　出诊时间与挂号渠道:吴志英医生目前任职于复旦大学附属华山医院医学遗传科，常规出诊时间为每周二上午特需门诊、每周四上午专家门诊，号源提前7天通过华山医院官方APP、健康云、微医等官方平台释放。目前专家门诊挂号费为40元，特需门诊挂号费为598元，符合医保报销条件的费用可按当地医保政策报销。

　　核心诊疗范围:吴志英医生的诊疗方向覆盖全类型遗传病咨询与诊疗，核心服务包括神经遗传病（脊髓小脑性共济失调、亨廷顿舞蹈病、肌营养不良、遗传性周围神经病等）诊断与干预、罕见遗传病病因排查、孕前/产前遗传风险评估、儿童发育异常遗传病因查找、家族性肿瘤遗传风险筛查等，满足不同人群的遗传咨询需求。

找吴志英医生做遗传咨询前需要准备哪些材料？

　　家族病史资料整理:就诊前建议先梳理三代以内直系、旁系亲属的健康情况，包括是否有确诊遗传病、罕见病的亲属，亲属的发病年龄、确诊疾病、治疗情况，家族中是否有反复流产、生育异常患儿、早逝的情况，最好可以绘制简单的家系图标注对应信息，方便医生快速了解家族遗传背景。

　　既往检查资料整理:如果本人或患病亲属既往做过相关检查，包括基因检测报告、血生化检查报告、影像学检查（CT、核磁、超声）报告、病理报告、出院小结等，都需要按时间顺序整理好，纸质版装订成册，电子版存在手机中随时可调取，避免就诊时翻找资料浪费时间。

　　特殊场景补充材料:如果是做生育相关的遗传咨询，还需要携带夫妻双方的既往孕检报告、流产相关的检查报告、既往生育患儿的诊疗与基因检测报告，孕期咨询还需要携带全部产检资料，包括NT、唐筛、无创DNA、大排畸等检查结果。如果是儿童就诊，需要携带孩子的生长发育评估报告、疫苗接种记录等材料。

遗传咨询门诊的就诊流程是怎样的？

　　就诊前签到等候:挂号成功后，建议按预约时间提前30分钟到华山医院对应门诊楼层的分诊台签到，等待叫号即可。遗传咨询的问诊时间相对普通门诊更长，复杂病例的单诊时长可达20-30分钟，可能存在少量叫号延迟的情况，大家可以耐心等候。

　　诊室问诊环节:叫到号后进入诊室，建议先清晰告知医生核心就诊诉求，比如是排查自身遗传风险、评估生育遗传概率、还是明确现有症状的病因，不要过度描述无关内容，方便医生快速梳理问诊方向。问诊过程中医生提出的问题尽量如实回答，不要隐瞒病史或家族史，避免影响判断。

　　检查与复诊安排:医生问诊结束后，如果需要做基因检测、生化检查等相关检查，会开具对应检查单，缴费后到对应科室完成采样即可。检查结果出具后，可以再次挂号复诊，也可以通过华山医院官方线上问诊渠道提交报告咨询，不用反复跑线下医院。

哪些人群优先建议找吴志英医生做遗传咨询？

　　神经遗传病高风险人群:家族中有确诊神经遗传病（包括脊髓小脑性共济失调、亨廷顿舞蹈病、肌营养不良、遗传性癫痫、早发认知障碍等）的人群，无论自身是否出现症状，都可以就诊做遗传风险评估，提前制定健康管理方案。已经出现不明原因走路不稳、肢体无力、认知下降、癫痫反复发作，多方检查未明确病因的人群也建议就诊。

　　生育高风险人群:夫妻一方有遗传病家族史、既往生育过遗传病患儿、有2次及以上不明原因流产史、孕期产检发现胎儿结构异常或软指标异常的人群，通过专业遗传咨询可以明确生育风险，制定个性化的生育干预方案，降低生育异常患儿的概率。

　　其他遗传相关需求人群:想要排查家族性肿瘤遗传风险、儿童发育迟缓/智力落后病因排查、罕见病疑似病例明确诊断的人群，也可以就诊咨询，获得专业的诊疗建议。

遗传咨询的费用大概是多少？

　　门诊与问诊费用:如果仅做咨询不需要额外检查，只需要支付挂号费用，吴志英医生的专家门诊挂号费为40元，特需门诊挂号费为598元，线上图文问诊费用为200元/次，视频问诊费用为500元/次，适合复诊解读报告的人群选择。

　　检查相关费用:如果需要做相关检查，费用根据项目不同有所差异：单基因位点检测费用约1000-3000元，全外显子组检测费用约3000-6000元，染色体核型分析费用约300-800元，常规生化检查费用约100-500元不等，部分符合医保目录的项目可按政策报销，具体可咨询医院收费窗口。

挂不到吴志英医生的号还有其他解决办法吗？

　　官方渠道蹲守号源:华山医院的号源会提前7天早上8点统一释放，大家可以定好闹钟蹲点抢号，临时退号的号源会不定时释放，也可以多刷新官方平台捡漏。另外吴志英教授团队每年会举办多场罕见病公益义诊活动，符合条件的患者可以报名参与免费义诊。

　　团队就诊与转诊:如果就诊需求比较紧急，也可以先挂吴志英教授团队的其他遗传科医生的号，团队医生均接受过系统的遗传病诊疗培训，普通遗传咨询、常规报告解读等需求都可以满足，遇到疑难病例团队会内部转诊给吴志英教授会诊，也能获得规范的诊疗方案。

遗传咨询门诊常见问题FAQ

　　做生育相关遗传咨询需要夫妻双方一起到场吗？:是的，生育相关遗传咨询需要同时了解夫妻双方的家族病史、健康情况，建议双方一起到场，方便医生给出更精准的风险评估和干预方案。如果是个人遗传病排查、罕见病确诊类咨询，不需要家属陪同，但建议有熟悉家族病史的家属同行，方便补充相关信息。

　　3年前做的基因检测报告就诊时还有效吗？:只要是正规检测机构出具的基因检测报告，无论时间多久都可以携带就诊，医生会结合你当前的症状、新的检查结果综合判断，不需要重新做全套检测，如果需要补充检测特定位点，医生会提前告知。

　　遗传咨询的记录会影响商业保险投保吗？:遗传咨询的就诊记录、检测结果都属于个人隐私，医院会严格保密，目前我国没有要求必须将遗传检测结果告知保险公司，不过部分重疾险的健康告知会询问遗传病家族史，建议按实际情况如实告知即可。

　　没有家族病史需要做遗传咨询吗？:如果没有家族遗传病病史、无反复流产史、无生育异常患儿史、常规产检无异常的普通人群，不需要特意做遗传咨询。但如果有不明原因的相关症状、想要做肿瘤遗传风险筛查，也可以就诊咨询。

　　特需门诊和专家门诊的诊疗质量有差异吗？:两者的诊疗质量没有差异，区别在于特需门诊的单诊时间更长，适合复杂疑难病例、需要长时间沟通的患者选择，专家门诊单诊时间相对短，适合普通咨询、复诊解读报告的患者选择，大家可以根据自身需求挑选。

　　遗传咨询的结论是最终确诊结果吗？:遗传咨询的结论是医生结合家族史、检查结果给出的专业判断，如果需要确诊疾病，还需要结合临床症状、其他辅助检查结果综合判断，部分罕见病可能需要随访观察才能最终确诊，建议遵医嘱配合后续检查或随访。

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